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Frequenza e fenotipo delle mutazioni GJB2 in pazienti con ipoacusia neurosensoriale non-sindromica congenita: analisi di una coorte della Sicilia Occ…

Circa il 60% delle ipoacusie congenite sono associate a cause genetiche nei paesi sviluppati. La sordità genetica è classificata in sindromica (30%) e non sindromica (70%), quest’ultima riconducibile in più del 50% dei casi a mutazioni del gene GJB2. Tale gene, espresso nella coclea, codifica per la proteina gap junction “Connessina 26”, la cui funzione è cruciale per la comunicazione intercellulare. L’obiettivo del nostro lavoro è stato quello di stimare la frequenza delle mutazioni GJB2 e la loro correlazione con il fenotipo audiologico in 102 pazienti siciliani affetti da sordità neurosensoriale congenita non sindromica (NSHL) bilaterale e portatori di almeno una mutazione del gene GJB2.…

Prevalenza delle mutazioni in GJB2 nella popolazione siciliana affetta da sordità neuro-sensoriale non sindromica

2006

Sordità neurosensoriale bilaterale da nuova mutazione del gene GBJ2 (D179H): recessiva o dominante? Preverbale o postlinguale?

2013

RAZIONALE La sordità genetica nell’area del mediterraneo presenta valori di prevalenza molto più elevati rispetto ad altre zone ‘endemiche’ e nel 80% dei casi il gene responsabile è il GJB2. La conoscenza della corretta trasmissione genetica (autosomica recessiva, dominante, trasmissione variabile o co-segregazione con il gene GJB6) è di vitale importanza anche per stabilire il rischio percentuale di sordità per la progenie futura. Gli autori allora descrivono una mutazione del gene della connessina 26, parzialmente nuova, dove lo studio genetico familiare è dirimente per una trasmissione recessiva. MATERIALI E METODI In presenza di un soggetto affetto da sordità neurosensoriale bilaterale …